25-26 мая 2026 года состоялся III Орфанный форум СНГ - одна из крупнейших международных экспертных площадок, посвященных вопросам диагностики, лечения и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. Форум объединил более 100 спикеров из 21 страны СНГ, БРИКС, Ближнего Востока, Африки, Азии, Европы и Латинской Америки. С докладом в рамках сессии «Производство, регулирование и лекарственное обеспечение орфанных препаратов» выступила Марина Дурманова, президент Ассоциации поддержки и развития фармацевтической деятельности Республики Казахстан. Она представила информацию о лекарственном обеспечении пациентов с орфанными заболеваниями в Республике Казахстан.

Она отметила, что орфанные заболевания остаются одним из наиболее сложных направлений современной медицины и фармацевтики. Речь идет о редких, зачастую тяжелых, хронических и жизнеугрожающих патологиях, требующих длительного, а во многих случаях пожизненного лечения.

Серьезным вызовом для системы здравоохранения является высокая стоимость терапии: большинство орфанных препаратов относятся к высокозатратным технологиям. Дополнительной проблемой остается низкая распространенность орфанных заболеваний, что существенно осложняет диагностику и накопление клинического опыта. В этих условиях система лекарственного обеспечения требует специальных механизмов регулирования, финансирования и ускоренного доступа к инновационной терапии.

В Казахстане в последние годы проводится последовательная работа по совершенствованию системы лекарственного обеспечения орфанных пациентов. Основными направлениями стали совершенствование нормативно-правового регулирования, персонализация формирования потребности, ускоренная регистрация препаратов, а также развитие механизмов финансирования и закупа.

Так, приказом МЗ РК от 21 октября 2025 года №108 были внесены изменения в правила формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения, в частности, был изменен критерий орфанности с 50 до 10 случаев на 100 тысяч населения, что согласуется с нормами ЕАЭС

Кроме того, особое внимание сегодня уделяется вопросам расширения доступа к терапии. Приказом МЗ РК от 24 февраля 2026 года №15 были обновлены правила разработки и пересмотра клинических протоколов. Новые подходы допускают включение в протоколы незарегистрированных препаратов при наличии доказательной базы. Для орфанных заболеваний это имеет принципиальное значение, поскольку инновационные препараты зачастую появляются в международной практике значительно раньше, чем проходят полную регистрацию на локальном рынке. Основанием для их включения могут служить международные клинические рекомендации, зарубежные протоколы лечения и формулярные руководства.

Дополнительные возможности для ускорения доступа к терапии создает пилотный проект по регистрации лекарственных средств и медицинских изделий по принципу «Единого окна», реализуемый в Казахстане с 2025 года. Он предусматривает ускоренную экспертизу и сокращение сроков регистрации. Для препаратов, уже одобренных строгими международными регуляторами, срок регистрации может быть сокращен до 15 рабочих дней. В рамках услуги предусматривается параллельное проведение экспертизы, регистрации, формирования предельных цен и включения препаратов в Национальный лекарственный формуляр.

Марина Дурманова подчеркнула важность сохранения для орфанных препаратов в рамках ГОБМП и ОСМС  освобождения от НДС, что позволяет снижать финансовую нагрузку на систему здравоохранения и повышать доступность терапии. Кроме того, предпринимаются шаги для формирования неснижаемого запаса лекарственных средств для обеспечения бесперебойных поставок и оперативного обеспечения вновь выявленных пациентов.

Отдельным направлением остается совершенствование системы закупа орфанных препаратов. Сегодня закуп осуществляется Единым дистрибьютором на основании консолидированной потребности. Приоритетными задачами остаются устойчивость поставок, своевременный доступ пациентов к терапии и минимизация риска дефектуры препаратов. Особое значение уделяется качественному планированию потребности и повышению устойчивости поставок.

Вопрос развития международного сотрудничества в сфере лекарственного обеспечения, включая возможные механизмы межстранового взаимодействия по отдельным категориям препаратов, представляет практический интерес и рассматривается как перспективное направление.

При этом на текущем этапе приоритетное внимание уделяется изучению возможных форм взаимодействия, обмену опытом между странами-участницами, а также оценке потенциальных преимуществ такого сотрудничества с точки зрения повышения доступности терапии, устойчивости поставок и экономической эффективности закупочных механизмов в отношении орфанных лекарственных средств. Такой подход способен обеспечить сразу несколько преимуществ - повышение доступности терапии для пациентов, снижение закупочных рисков и повышение экономической эффективности системы лекарственного обеспечения.

Сегодня в Казахстане постепенно формируется системный подход к лекарственному обеспечению пациентов с орфанными заболеваниями, основанный на принципах доказательной медицины, персонализированного подхода и социальной ответственности государства. Но несмотря на уже реализованные меры, перед системой здравоохранения сохраняется ряд серьезных задач. Среди ключевых направлений дальнейшего развития - развитие оценки технологий здравоохранения, совершенствование механизмов финансирования и закупа.

Материал подготовила Ольга БАИМБЕТОВА.

НАШ КАНАЛ В TELEGRAM

НАША ГРУППА В ФБ