Қазақстандағы фенилкетонурия: неонаталдық скринингтен диетотерапияның заманауи тәсілдеріне дейін
2026 жылғы 13–16 мамыр аралығында Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығында Қазақстандағы акушерия, гинекология, неонатология және перинаталдық медицина салаларындағы басты кәсіби іс-шаралардың бірі - «Ана мен бала» VI Халықаралық ғылыми-тәжірибелік форумы өтті. Форум отандық ана мен баланы қорғау жүйесінің дамуына елеулі үлес қосқан көрнекті ғалым, академик, Қазақстан Республикасының еңбек сіңірген қайраткері Нина Әмірқызы Каюпованың 90 жылдық мерейтойына арналды.
Іс-шара гибридті форматта - офлайн және онлайн режимде өтіп, Қазақстан мен шетелдің жетекші мамандарының басын қосты. Форум бағдарламасы аясында пленарлық отырыстар, жас ғалымдарға арналған білім беру мектептері, клиникалық талқылаулар мен практикалық шеберлік сыныптары (мастер-кластар) ұйымдастырылды. Тұқым қуалайтын және орфандық (сирек кездесетін) аурулары бар пациенттерді диагностикалау, емдеу және сүйемелдеудің заманауи тәсілдеріне ерекше назар аударылды.
Талқыланған тақырыптардың бірі фенилкетонурия болды - өмір бойы диетотерапияны және неонаталдық скрининг аясында ерте анықтауды қажет ететін сирек тұқым қуалайтын ауру. Форум аясында диагностиканың, мамандандырылған емдік тағаммен қамтамасыз етудің қазіргі жағдайы және Қазақстандағы пациенттерді жүргізу ерекшеліктері туралы біздің басылымға АГжПҰҒО (Акушерлік, гинекология және перинатология ұлттық ғылыми орталығы) Республикалық медициналық-генетикалық консультациясының меңгерушісі, Стратегиялық даму және ғылым бөлімінің басшысы, медицина ғылымдарының кандидаты, ассистент-профессор Сәлімбаева Дәмиля Нұрғазықызы айтып берді.
- Дамиля Нұрғазықызы, фенилкетонурияның таралуы мен осы аурудың патогенезі туралы айтып берсеңіз.
- Елімізде 2007 жылдан бастап пренаталдық және неонаталдық скрининг бағдарламасы жүзеге асырылып келеді. Қазақстанның барлық өңірлерінде жаңа туған нәрестелер фенилкетонурияға міндетті түрде тексеріледі. Аурудың орташа жиілігі шамамен әр 20–22 мың жаңа туған нәрестеге бір жағдайдан келеді. Жыл сайын 10–15 жаңа пациент анықталады. Қазіргі таңда Қазақстанда осы ауруға шалдыққан 400–450-ден астам пациент бар.
Гиперфенилаланинемия — ағзаға ақуызды тағам арқылы түсетін алмастырылмайтын фенилаланин аминқышқылы алмасуының бұзылуымен байланысты тұқым қуалайтын аурулар тобы.
Егер бала неонаталдық скрининг аясында дер кезінде анықталмаса және терапия уақытылы басталмаса, ауыр неврологиялық бұзылыстар дамиды: психомоторлық дамудың айқын тежелуі, құрысу синдромы, ауыр интеллектуалдық бұзылыстар, қозғалыс тапшылығы. Ем уақытылы басталған жағдайда да жеңіл когнитивтік және мінез-құлықтық ерекшеліктер - зейіннің шоғырлану бұзылыстары, эмоционалдық лабильділік (тұрақсыздық), депрессиялық реакцияларға бейімділік сақталуы мүмкін.
ФКУ (фенилкетонурия) ең алдымен орталық жүйке жүйесін зақымдайды. Фенилаланиннің жиналуы бас миына уытты әсер етеді, нәруыздар мен нейромедиаторлардың синтезін бұзады, оксидативтік стресс туындатады және мидың ақ затын зақымдайды.
- ФКУ (фенилкетонурия) терапиясында диетотерапия қандай орын алады?
- Бұл - фенилкетонурия терапиясының негізі. Ол 60 жылдан астам уақыт бойы қолданылып келеді және өзінің тиімділігін дәлелдеді. Емдеудің мәні - тағаммен бірге табиғи ақуыздың түсуін шектеу және оны құрамында фенилаланин жоқ немесе оның мөлшері төмен арнайы аминоқышқыл қоспаларымен және төмен ақуызды өнімдермен алмастыру болып табылады. Дәл осы диетотерапияның арқасында ФКУ бар пациенттердің интеллектуалды және физикалық денсаулығын сақтап қалу мүмкін болады.
Фенилкетонурия - толық айығу мүмкін емес ауру. Адамның интеллектуалдық дамуы қалыпты болған күннің өзінде, зат алмасудың бұзылуы өмір бойы сақталады.
Бала туған кезде клиникалық белгілер байқалмауы мүмкін. Ата-аналар жиі: «Бір айда да, екі айда да бәрі жақсы болды», - деп жатады. Бірақ фенилаланин ағзада біртіндеп жинала береді. Ол тирозинге айнала алмайды және ең алдымен жүйке тініне уытты (токсинді) әсер ете бастайды.
Жүйке талшықтары миелин қабықшасымен қапталған, ал фенилаланин жиналған кезде дәл осы қабықша зақымдалады. Соның салдарынан жүйке импульстарының берілуі бұзылып, бас миының дамуына кері әсер етеді. Егер емдеу кеш басталса, мысалы, бала екі жасқа толып, сөйлеу дамуының тежелуі айқын байқалған кезде, жоғалған функцияларды толық қалпына келтіру мүмкін болмайды. Сондықтан емді мүмкіндігінше ерте бастап, оны өмір бойы жалғастыру қажет. Арнайы емдік тамақтанусыз пациенттер ауыр мүгедектікке ұшырауы мүмкін.
Бұл ретте диетаны сақтау - өте күрделі міндет. Науқастарға ет, балық, құс еті және ақуызға бай көптеген басқа өнімдерді тұтынуға болмайды. Олардың орнына арнайы төмен ақуызды ұн өнімдері, сүт алмастырғыштары, макарон өнімдері және аминқышқылдары қоспалары пайдаланылады. Сонымен қатар қандағы фенилаланин деңгейін тұрақты бақылау қажет.
Соңғы жылдары аминқышқылдарының біртіндеп босап шығуын қамтамасыз ететін микротүйіршіктер (микрогранулалар) түріндегі аминқышқылдық кешендердің жаңа формалары пайда болуда. Бұған «PKU Microtabs» препараты мысал бола алады.
- PKU Microtabs препаратының қазіргі таңда қолданылып жүрген ұнтақ түріндегі аминқышқылдық қоспалардан қандай айырмашылығы бар?
- Негізгі айырмашылығы аминқышқылдарының босап шығу механизміне байланысты. Дәстүрлі ұнтақ қоспаларын қабылдағаннан кейін қандағы аминқышқылдарының концентрациясы тез арада ең жоғары деңгейге жетіп, кейін олардың мөлшері күрт төмендейді. Ағза аминқышқылдарының мұндай көп көлемін зат алмасу үдерістеріне толық енгізіп үлгермейді, сондықтан олардың белгілі бір бөлігі тотығып, ағзадан шығарылады.
Сонымен қатар, аминқышқылдары деңгейінің күрт жоғарылауы инсулиннің белсенді бөлінуін ынталандырады, бұл өз кезегінде қандағы глюкоза деңгейінің жылдам төмендеуіне және айқын аштық сезімінің пайда болуына әкеледі. Тәжірибеде мұндай жағдай, әсіресе балалар арасында, диетаны сақтамауға жиі себеп болады.
Босап шығуы бақыланатын PKU Microtabs препаратында целлюлоза туындылары мен натрий альгинаты негізіндегі екі қабатты қабықша технологиясы қолданылады. Соның арқасында аминқышқылдары
Материалды дайындаған Ольга Баимбетова
Фармацевтическое обозрение Казахстана
