Фенилкетонурия в Казахстане: от неонатального скрининга к современным подходам диетотерапии

13–16 мая 2026 года в Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии прошёл VI Международный научно-практический форум «Ана мен бала» - одно из ключевых профессиональных событий в сфере акушерства, гинекологии, неонатологии и перинатальной медицины Казахстана. Форум был приурочен к 90-летию выдающегося учёного, академика и Заслуженного деятеля Республики Казахстан Нины Амировны Каюповой, внесшей значительный вклад в развитие отечественной системы охраны материнства и детства.

Мероприятие объединило ведущих специалистов Казахстана и зарубежья в гибридном формате - офлайн и онлайн. В программе форума состоялись пленарные заседания, образовательные школы для молодых учёных, клинические разборы и практические мастер-классы. Отдельное внимание было уделено современным подходам к диагностике, лечению и сопровождению пациентов с наследственными и орфанными заболеваниями.

Одной из обсуждаемых тем стала фенилкетонурия - редкое наследственное заболевание, требующее пожизненной диетотерапии и раннего выявления в рамках неонатального скрининга. На полях форума о текущей ситуации с диагностикой, обеспечением специализированным лечебным питанием и особенностях ведения пациентов в Казахстане нашему изданию рассказала Салимбаева Дамиля Нургазиевна - руководитель отдела стратегического развития и науки, заведующая РМГК НЦАГиП, кандидат медицинских наук, ассистент-профессор.

- Дамиля Нургазиевна, расскажите, пожалуйста, о распространенности фенилкетонурии и патогенезе этого заболевания.

- В нашей стране с 2007 года реализуется программа пренатального и неонатального скрининга. Во всех регионах Казахстана новорождённые в обязательном порядке обследуются на фенилкетонурию. Средняя частота заболевания составляет примерно один случай на 20–22 тысячи новорождённых. Ежегодно выявляется 10–15 новых пациентов. Всего в Казахстане на сегодняшний день насчитывается более 400–450 пациентов с данным заболеванием.

Гиперфенилаланинемия - группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм с белковой пищей.

Если ребёнок своевременно не выявлен в рамках неонатального скрининга и вовремя не начата терапия, формируются тяжёлые неврологические нарушения: грубая задержка психомоторного развития, судорожный синдром, тяжёлые интеллектуальные нарушения, двигательный дефицит. Даже при своевременном лечении могут сохраняться лёгкие когнитивные и поведенческие особенности - нарушения концентрации внимания, эмоциональная лабильность, склонность к депрессивным реакциям.

ФКУ, прежде всего, поражает центральную нервную систему. Накопление фенилаланина оказывает токсическое воздействие на головной мозг, нарушает синтез белка и нейротрансмиттеров, вызывает оксидативный стресс и поражение белого вещества головного мозга.

- Какое место в терапии ФКУ занимает диетотерапия?

- Это основа терапии фенилкетонурии. Она применяется уже более 60 лет и доказала свою эффективность. Лечение заключается в ограничении поступления с пищей натурального белка и замене его специальными аминокислотными смесями и низкобелковыми продуктами без фенилаланина или с его низким содержанием. Именно благодаря диетотерапии удается сохранить интеллектуальное и физическое здоровье пациентам с ФКУ.

Фенилкетонурия - заболевание, при котором полного излечения не бывает. Даже если человек развивается интеллектуально сохранно, нарушение обмена веществ сохраняется на протяжении всей жизни.

При рождении клинических проявлений может не быть. Родители часто говорят: «Всё нормально и в месяц, и в два месяца». Но фенилаланин постепенно накапливается в организме. Он не превращается в тирозин и начинает оказывать токсическое воздействие, прежде всего, на нервную ткань.

Нервные волокна покрыты миелиновой оболочкой, и именно она повреждается при накоплении фенилаланина. Нарушается проведение нервных импульсов, страдает развитие головного мозга. Если лечение начать поздно, например в два года, когда у ребёнка уже выражена задержка речи, полностью восстановить утраченные функции не удастся. Поэтому лечение должно начинаться как можно раньше и продолжаться пожизненно. Без специального питания пациенты становятся глубокими инвалидами.

При этом соблюдение диеты - очень сложная задача. Пациенты не могут употреблять мясо, рыбу, птицу и многие другие белковые продукты. Используются специальные низкобелковые заменители муки, молока, макаронных изделий и аминокислотные смеси. Кроме того, необходимо постоянно контролировать уровень фенилаланина.

В последнее время появляются новые формы аминокислотных комплексов в виде микрогранул с контролируемым высвобождением аминокислот. Примером является препарат PKU Microtabs.

- Чем PKU Microtabs отличается от существующих аминокислотных смесей в виде порошка?

- Главное отличие связано с механизмом высвобождения аминокислот. После приёма традиционных порошковых смесей в крови быстро возникает высокий пик концентрации аминокислот, после чего следует резкое снижение их уровня. Организм не успевает полноценно включить такое количество аминокислот в обменные процессы, поэтому часть из них подвергается окислению и выводится.

Кроме того, резкий скачок уровня аминокислот провоцирует выраженный выброс инсулина, что затем приводит к быстрому снижению уровня глюкозы в крови и появлению сильного чувства голода. На практике это нередко становится причиной нарушения диеты, особенно у детей.

В препарате PKU Microtabs с контролируемым высвобождением используются технологии двойного покрытия на основе соединений целлюлозы и альгината натрия. Благодаря этому аминокислоты высвобождаются постепенно, в течение нескольких часов, максимально имитируя физиологический процесс усвоения белка при обычном питании.

- Как новые формы аминокислотных комплексов помогают повысить приверженность пациентов терапии?

- В клинической практике мы часто сталкиваемся с тем, что дети и подростки перестают соблюдать диету вне дома. Например, ребёнок может стесняться принимать смесь в школе при одноклассниках и пропускать приём. Если организму не хватает аминокислот, он начинает разрушать собственные белки, что может приводить к метаболическим нарушениям и отражаться на состоянии здоровья пациента.

Традиционные аминокислотные смеси имеют ряд ограничений. Большинство из них обладают специфическим запахом и вкусом. Кроме того, это большие банки, которые неудобно брать с собой в школу, детский сад, на работу, в поездки или отпуск. Для многих подростков и взрослых пациентов это становится серьёзным психологическим барьером.

Новые формы препаратов заметно улучшают качество жизни пациентов. Особенно это важно для подростков, студентов, взрослых пациентов, работающих или выезжающих в командировки. Возможность носить препарат с собой и принимать его практически незаметно помогает лучше соблюдать терапию.

- Какие преимущества для детей и взрослых с ФКУ даёт более физиологичное усвоение аминокислот?

- При употреблении обычной аминокислотной смеси возникает резкий пик поступления аминокислот, а затем быстрое снижение их уровня. Это не соответствует естественным физиологическим процессам.

В норме при употреблении белковой пищи аминокислоты усваиваются постепенно в течение нескольких часов. Поэтому сегодня разрабатываются препараты пролонгированного действия с медленным высвобождением аминокислот.

Микрогранулы с особой оболочкой постепенно расщепляются в кишечнике, обеспечивая более плавное и физиологичное всасывание аминокислот. Это позволяет поддерживать более стабильный уровень фенилаланина и других аминокислот в течение дня.

Такой подход способствует более эффективному включению аминокислот в процессы синтеза белка и нейромедиаторов, поддержанию мышечной ткани и когнитивных функций. Также отмечаются более физиологичные показатели уровня инсулина, глюкозы и азота мочевины в крови.

На практике это означает более высокий уровень физической активности и работоспособности, лучшую способность к обучению, большую устойчивость внимания и эмоциональную стабильность у детей и взрослых с фенилкетонурией.

- Не могли бы вы поделиться своим опытом наблюдения пациентов, которые принимали PKU Microtabs?

- Мы проводили оценку качества жизни пациентов, использующих современные формы аминокислотных комплексов. Особенно положительные результаты отмечались у подростков и взрослых пациентов.

Например, у нас наблюдаются студенты колледжей и взрослые пациенты, работающие вахтовым методом или часто выезжающие в командировки. Для них компактная форма препарата оказалась значительно более удобной и позволила лучше соблюдать режим диетотерапии.

Материал подготовила Ольга Баимбетова