В США расширен единый перечень заболеваний для неонатального скрининга
Министерство здравоохранения и социальных служб США (HHS) объявило о расширении Рекомендованного единого перечня заболеваний для неонатального скрининга (Recommended Uniform Screening Panel, RUSP). В обновлённый перечень включены два редких наследственных заболевания - мышечная дистрофия Дюшенна и метахроматическая лейкодистрофия.
Решение было утверждено Министром здравоохранения США Робертом Ф. Кеннеди-младшим и принято по итогам всеобъемлющей научной экспертизы, а также процедуры общественного обсуждения. RUSP носит рекомендательный характер и служит ориентиром для программ неонатального скрининга, реализуемых на уровне штатов.
В HHS подчеркнули, что включение DMD и MLD в федеральную панель направлено на обеспечение более ранней диагностики и своевременного начала лечения. По данным ведомства, в настоящее время у большинства детей с мышечной дистрофией Дюшенна диагноз устанавливается в возрасте четырёх–пяти лет, когда уже имеет место значительная потеря мышечной массы. Аналогично, при метахроматической лейкодистрофии клиническая диагностика зачастую происходит после развития выраженных неврологических нарушений.
Мышечная дистрофия Дюшенна - тяжёлое прогрессирующее генетическое заболевание, характеризующееся дегенерацией скелетной и сердечной мускулатуры. Метахроматическая лейкодистрофия относится к редким лизосомным болезням накопления и приводит к поражению центральной и периферической нервной системы с утратой двигательных и когнитивных функций и неблагоприятным прогнозом.
По оценке HHS, скрининг при рождении позволит существенно сократить задержки в постановке диагноза, снизить число повторных консультаций у специалистов и уменьшить финансовую и психологическую нагрузку на семьи. Кроме того, раннее выявление создаёт условия для назначения одобренных Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) методов терапии в наиболее клинически эффективный период, что может замедлить прогрессирование заболеваний и улучшить качество жизни пациентов.
Фармацевтическое обозрение Казахстана
