FDA одобрен новый препарат для лечения фенилкетонурии у детей и взрослых

Управлением США по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) одобрен препарат Sefience™ (сепиаптерин) компании PTC Therapeutics для лечения фенилкетонурии (ФКУ) у взрослых и детей с первого месяца жизни, если заболевание чувствительно к этому веществу.

Феникетонурия - редкое наследственное заболевание обмена веществ. Оно вызвано дефектом гена, отвечающего за синтез фермента, необходимого для расщепления фенилаланина. При отсутствии лечения или неправильном контроле уровень фенилаланина - незаменимой аминокислоты, содержащейся во всех белках и большинстве продуктов питания - может достичь опасных значений в организме. Это приводит к серьёзным и необратимым нарушениям, таким как стойкая умственная отсталость, судороги, задержка развития, потеря памяти, а также поведенческие и эмоциональные проблемы. У новорожденных с ФКУ изначально нет никаких симптомов, но они обычно прогрессируют, и повреждения, вызванные токсичными концентрациями ФЕ в первые несколько лет жизни, необратимы.

Sefience представляет собой естественный предшественник тетрагидробиоптерина (BH4) - ключевого кофактора фенилаланингидроксилазы (фермент, дефицит которого лежит в основе фенилкетонурии). Препарат восполняет дефицит этого кофактора, активирует его и снижает уровень фенилаланина в крови. Такой подход расширяет возможности терапии для пациентов, которые ранее могли рассчитывать только на строгую пожизненную диету с минимальным содержанием фенилаланина.

Одобрение FDA основано на результатах многоцентрового исследования III фазы APHENITY, а также данных долгосрочного расширенного наблюдения. В клинических испытаниях сепиаптерин показал значимое снижение концентрации ФЕ, улучшение метаболического контроля и хорошую переносимость.

Широкая маркировка препарата, включающая пациентов всех возрастов от 1 месяца, отражает потенциал Sefience стать новым стандартом терапии для поддающихся лечению форм ФКУ. Однако применение должно сопровождаться строгим мониторингом уровня фенилаланина, а также вниманием к возможным рискам - таким как повышенная кровоточивость или гипофенилаланинемия.

Препарат уже получил одобрение в Европейской экономической зоне, а регистрационные процедуры идут в Японии, Бразилии и ряде других стран.

По оценкам, в мире с ФКУ живёт около 58 тысяч человек, и появление Sefience может существенно изменить прогноз для значительной части из них, особенно у детей, у которых раннее снижение уровня фенилаланина критично для сохранения когнитивных функций.