Приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 21 октября 2025 года №108 утверждена новая редакция правил формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения.

Новая редакция уточняет термины и роли центрального исполнительного органа, принимающего решения о включении заболевания и лекарственных средств в орфанные перечни, и рабочего органа (организации здравоохранения), который осуществляет организационно-методическое сопровождение по орфанным заболеваниям.

Итак, орфанным заболеванием считается редкая тяжелая болезнь, угрожающая жизни человека или приводящая к инвалидности, частота которой не превышает официально определенного уровня. 

Для включения заболевания в перечень орфанных заболеваний субъектами здравоохранения, представителями ассоциаций и общественных объединений, физическими и юридическими лицами подаются предложения в Рабочий орган. Данные предложения рассматриваются комиссией Рабочего органа и далее выносятся на заседание Объединенной комиссии по качеству медицинских услуг.

Ключевым критерием редкости установлена распространённость: не более 10 случаев на 100 000 населения РК. Кроме того, учитываются такие критерии, как: 

• необходимость в систематическом лечении, для проведения которого имеются разработанные и зарегистрированные на территории Республики Казахстан лекарственные средства (курабельные пациенты); 
• необходимость в систематическом лечении с применением лекарственных средств, которые разработаны и имеются в мире, но не зарегистрированы к применению на территории Республики Казахстан; 
• наличие заболеваний, для лечения которых в мире отсутствуют разработанные лекарственные средства; 
• необходимость оказания паллиативной медицинской помощи в связи с отсутствием радикальной терапии (инкурабельные пациенты).

Пересмотр перечня орфанных заболеваний проводится один раз в год и (или) при появлении новых достоверных случаев.

Лекарственный препарат включается в перечень орфанных лекарственных средств при наличии положительной рекомендации ФК и соответствии следующим критериям:

• 1) лекарственный препарат предназначен для диагностики, профилактики или лечения одного или нескольких орфанных заболеваний согласно утвержденного перечня орфанных заболеваний (на момент подачи предложения);
• 2) лекарственный препарат зарегистрирован к применению на территории Республики Казахстан со статусом орфанного препарата (технологии) или не зарегистрирован к применению на территории Республики Казахстан;
• 3) лекарственный препарат предназначен для пациентов с заболеванием, для которого не существует удовлетворительных методов диагностики, профилактики, лечения или при наличии такого метода, данный лекарственный препарат будет приносить значительно большую пользу пациентам, страдающим таким заболеванием.

Пересмотр перечня орфанных лекарственных средств проводится один раз в год и (или) при появлении новых орфанных лекарственных средств.