Министерством здравоохранения РК проинформировало о проработке совместно с местными исполнительными органами вопроса обеспечения пациентов с редким диагнозом «гипофосфатемический рахит» орфанным лекарственным препаратом буросумаб (Крисвита).

Как сообщает ведомство, на сегодняшний день в стране зарегистрировано 26 пациентов с данным диагнозом, из которых 10 человек уже обеспечиваются препаратом, закупленным за счет средств фонда «Қазақстан халқына» до конца текущего года. С 2026 года закуп лекарственного препарата для всех 26 пациентов будет полностью финансироваться из средств местных бюджетов на сумму 4,1 млрд тенге.

Напомним, гипофосфатемический рахит - это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается обмен фосфатов, что приводит к их хроническому дефициту в крови. В отличие от классического рахита, связанного с нехваткой витамина D, здесь причина кроется в избыточной активности фактора роста фибробластов 23 (FGF23), который усиливает выведение фосфатов почками и подавляет синтез активной формы витамина D. Основные проявления: деформация костей (искривление ног, низкорослость), боли в костях и мышцах, замедленный рост у детей, проблемы с зубами (абсцессы, дефекты эмали), у взрослых — остеомаляция и повышенная ломкость костей.

Буросумаб - это рекомбинантное человеческое моноклональное антитело IgG₁, направленное против фактора роста фибробластов 23 (FGF23). Препарат блокирует его активность, что способствует улучшению реабсорбции фосфатов в почках и повышению концентрации активной формы витамина D - 1,25-дигидроксивитамина D.

В Европейском союзе и США буросумаб (торговое название Crysvita) одобрен в 2018 году. Он был признан первым в своём классе (first-in-class), получил статус прорывной терапии (breakthrough therapy) и орфанного препарата (orphan drug). При этом прямых терапевтических аналогов у препарата нет, альтернативой остаётся лишь поддерживающее лечение фосфатами и витамином D.